Kl. 13:00. Veitsluhøllin á Landssjúkrahúsinum Tiltak

Skriva út

Ph.d.-verja: Sanna á Borg

Fríggjadagin 27. januar kl. 13 fer Sanna á Borg, lækni á Landssjúkrahúsinum, at verja ph.d.-ritgerð sína um ættar-hyperkolesterolemi í Føroyum. 

Ættar-hyperkolesterolemi er støða við ov høgum kolestoreli í blóðinum, sum ikki kemur av lívsstíli, men arvi. Um hetta ikki verður viðgjørt, so er vandi fyri æðrakálking í hjartanum og at doyggja tíðliga og ofta brádliga av hjartatilburði. Endamálið við hesi ph.d.-verkætlanin hevur verið at lýsa og meta um støðuna við kolesteroli í blóðnum í Føroyum og harafturat at kanna møguligar orsøkir til og títtleika av ættar-hyperkolesterolemi í Føroyum.

Sanna á Borg hevur verið innskrivað til ph.d.-lestur á Aalborg Universiteti, Institut for klinisk medicin. Hon hevur arbeitt við verkætlanini á Landssjúkrahúsinum.

Albert Marni Joensen, lektari á Aalborg Universitet, hevur verið høvuðsvegleiðari í verkætlanini.

Hjávegleiðararnir eru Michael René Skjelbo Nielsen, serlækni á Hjerteklinik Nordjylland, Christian Sørensen Bork, lækni á Aalborg Universitetshospitali, Erik Berg Schmidt og Peter Søgaard, báðir professarar á Aalborg Universitet.

Í metingarnevndini eru:

Søren Risom Kristensen, professari, á Aalborg Universitet, formaður
Finn Lund Henriksen, lektari á Syddansk universitet
Anders Hovland, lektari á Universitet i Tromsø

Ritgerðin kallast: “Familial hypercholesterolemia in the Faroe Islands”

Danskur samandráttur

Hjertekarsygdom er fortsat den primære årsag til død på verdensplan. Lav-densitets lipoprotein kolesterol (LDL-kolesterol) spiller en væsentlig rolle i udviklingen af åreforkalkning. Familiær hyperkolesterolæmi (FH) er en medfødt sygdom som er karakteriseret ved svært forhøjet LDL-kolesterol i blodet med heraf følgende høj risiko for udvikling af tidligt indsættende hjertekarsygdom og død. FH menes at forekomme hos 1 ud af 300 personer på verdensplan, men endnu højere forekomster kan ses i befolkningsgrupper etableret af et mindre antal grundlæggere (founder-populationer).

Færøerne er en isoleret øgruppe og den færøske befolkning betragtes som den genetisk mest homogene befolkning i den Nordatlantiske region. Flere genetiske sygdomme er således vist at forekomme hyppigere på Færøerne end andre steder i verden, men forekomsten af FH er ukendt og de genetiske årsager hertil samt kliniske karakteristika ved FH er ikke tidligere blevet undersøgt på Færøerne.

Formålet med denne afhandling var at beskrive kolesterolniveauerne i blodet i den færøske befolkning med fokus på LDL-kolesterol samt at beregne forekomsten af FH på Færøerne baseret på tidligere målte kolesteroltal. Derudover ønskede vi at undersøge genetiske og kliniske karakteristika og mulige årsager til FH på Færøerne ved at sammenligne personer med FH med raske kontrolpersoner. Herudover ønskede vi at undersøge om forekomsten af kalk i kranspulsårene, som regnes for at være et tidligt tegn på åreforkalkning, var mere hyppig hos personer med FH sammenlignet med raske kontrolpersoner.

Denne afhandling er baseret på data fra blodprøver fra cirka 60% af den færøske befolkning indsamlet i perioden 2006 til 2020. Baseret på disse tidligere blodprøver har vi beskrevet kolesterolniveauerne i blodet opdelt på alder og køn og efterfølgende beregnet forekomsten af FH i den færøske befolkning. Herefter inviterede vi personer med svært forhøjede kolesterolværdier forenelige med FH sammen med tilfældigt udvalgte raske kontrolpersoner til at indgå i et case-kontrolstudie med henblik på at undersøge genetiske årsager, kliniske karakteristika og mulige årsager til FH på Færøerne. Alle deltagere gennemgik en objektiv undersøgelse og vi indsamlede data om deres sygdomshistorie og livsstilsfaktorer inklusiv deres kostvaner. Blodprøver blev taget til genetiske analyser og måling af indholdet af lipoprotein(a) niveauet i blodet. Derudover fik alle deltagere taget fedtvævsbiopsier til at undersøge indholdet af fedtsyrer heri, der repræsenterer et objektivt mål for indtaget af fedtsyrer i kosten. Kalkindholdet i kranspulsårerne blev undersøgt ved hjælp af en hjerte-CT skanning.

Vi fandt væsentlige forskelle i kolesterolniveauerne hos mænd og kvinder og på tværs af aldersgrupper. Herudover fandt vi en meget høj forekomst af klinisk FH på 1 ud af 142, hvilket er sammenligneligt med forekomsten fundet i flere kendte founder-populationer. I case-kontrolstudiet fandt vi imidlertid en meget lav forekomst af sygdomsfremkaldende monogene FH mutationer på kun 2.5% blandt personer som opfyldte diagnostiske kriterier for klinisk FH. I forbindelse med mere detaljerede genetiske undersøgelser fandt vi imidlertid at mere end 60% havde en sandsynlig polygen årsag til deres FH diagnose. Herudover fandt vi, at personer med FH angav et lavere indtag af mættet fedt via kosten og havde lavere indhold af mættet fedt i deres fedtvæv sammenlignet med de raske kontrolpersoner. I tillæg hertil fandt vi at personer med FH havde et højere indhold af fiskeolie (n-3 fedtsyrer) i fedtvæv som udtryk for et højere indtag af fisk sammenlignet med raske kontrolpersoner. Endelig fandt vi en sammenhæng mellem indholdet af lipoprotein(a) i blodet og klinisk FH samt mellem niveauet af kalk i kranspulsårene og klinisk FH, og at deltagere med en sandsynlig polygen årsag til FH havde høje niveauer af kalk i kranspulsårene sammenlignet med raske kontrolpersoner.

Det konkluderes, at de høje kolesterolværdier observeret i den færøske befolkning overvejende skyldes polygene årsager til FH og i en mindre grad andre genetiske årsager samt forhøjet plasma lipoprotein(a). Forskelle i kost-livsstilsfaktorer forklarede ikke de høje kolesterolværdier og det tydede på, at personer med FH efterlevede en mere hjertevenlig kost sammenlignet med kontrolpersonerne. Herudover fandt vi at personer med FH og især personer med en polygen årsag til FH havde høje niveauer af kalk i kranspulsårene.

Tíðspunkt
fríggjadagur 27. jan, kl 13:00
Longd
Stað
Veitsluhøllin á Landssjúkrahúsinum